Disturbi trattati nella consulenza genetica
Durante una consulenza genetica non vengono fatte analisi per confermare se una malattia può essere trasmessa in modo ereditario. Per avere risposte di questo tipo bisogna fare dei test specifici in altra sede, mentre in un colloquio con un genetista si andrà a verificare la storia clinica familiare e le eventuali patologie, si verrà a conoscenza di metodiche per il trattamento o la gestione della malattia, oltre a strutture di supporto per tale patologia. Tra le malattie più discusse troviamo: Emofilia, La Sindrome di Down, Diabete, Fibrosi Cistica, La malattia di Huntington, Distrofia Muscolare, Varie forme di tumori.
Come abbiamo anticipato, ci possono essere diversi motivi che spingono una persona a richiedere una consulenza genetica, tra questi troviamo: familiari affetti da una malattia o alterazioni genetiche, storia familiare in cui si sono verificati difetti genetici, gravidanza dopo i 35 anni, donne che hanno problemi di infertilità o hanno avuto aborti spontanei e cercano di avere un figlio. Più si hanno informazioni riguardo le patologie e le condizioni ereditarie della propria famiglia, più sarà possibile avere delle risposte sicure. Riassumendo, possiamo dire che la consulenza genetica viene richiesta per:
- visita medica genetica;
- infertilità di coppia;
- test di paternità;
- genetica prenatale;
- genetica oncologica;
- genetica ematologica
Il genetista, in base alla propria situazione, consiglierà il test da fare e, dopo aver visto i risultati, potrà dare delle informazioni precise, dando consigli in merito.
In cosa consiste la consulenza genetica
Ci sono tre tipi di consulenze genetiche, la prima è quella iniziale in cui il genetista chiarisce i vantaggi del test genetico e informa il paziente sulle modalità. Nella seconda invece si studia a fondo il caso clinico della famiglia di cui è già stata fatta una diagnosi in precedenza, valutando se sia il caso o no di fare analisi specifiche. La terza invece è quella dedicata alla visita medica dei soggetti affetti dalla malattia, emettendo una diagnosi specifica in base ai risultati dei test effettuati. Per avere una diagnosi più accurata possibile, è necessario fornire tutte le informazioni, senza alcuna riserva, proprio per questo è importante che si sviluppi un rapporto di fiducia tra genetista e paziente.
Per quanto riguarda le consulenze di primo e secondo livello, vengono gestite da un biologo, mentre la consulenza di terzo livello viene effettuata da un medico, entrambe le figure sono specializzate in Genetica Medica e possono essere affiancate da altri professionisti, come lo psicologo. La consulenza avviene esattamente in questo modo: il paziente espone il problema e il genetista studia la storia clinica, andando a fare un’anamnesi familiare. Vengono consigliati test specifici in base alla patologia per poi fare una diagnosi con valutazione del rischio. In base al tipo di situazione, è possibile proseguire con un percorso di follow up.
