Sono diversi i motivi che possono spingere una persona o una famiglia a richiedere una consulenza genetica, ma solitamente lo si fa sempre perché si vogliono delle risposte e degli aiuti precisi per affrontare una malattia. Il colloquio con un genetista è necessario per poter effettuare qualsiasi tipo di test genetico, ma anche per avere informazioni precise sul test che si andrà a fare e sui possibili risultati, in modo da effettuare un’anamnesi familiare precisa. Si può richiedere una consulenza genetica per PMA, ovvero per una procreazione medicalmente assistita, ma anche per avere informazioni riguardo la natura e le conseguenze dei disturbi genetici di una persona, in un famigliare o di un figlio che sta per nascere. Attraverso una consulenza è possibile individuare le caratteristiche di un disturbo e di come gestirlo.